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¿Qué es el Síndrome de Williams?
El síndrome de Williams es un trastorno del desarrollo que ocurre en 1 de cada 7.500 recién nacidos.
Está caracterizado por la tetrada de:
• Rasgos faciales típicos (cara de duende)
• Retraso mental leve o moderado
• Hipercalcemia (niveles de calcio en sangre elevados) en la infancia
• Estenosis aórtica supravalvular, (un estrechamiento de la arteria principal inmediatamente al salir del corazón).
Ya en los años 50 se describieron niños con hipercalcemia y rasgos faciales comunes definidos como “cara duende”, así como un retraso mental y un soplo cardíaco. La asociación de este conjunto de alteraciones con una probable causa común (eso significa síndrome) fue publicada por Williams en 1961 y Beuren en 1962, y de ahí deriva su nombre de síndrome de Williams o de Williams-Beuren.
Características clínicas
• Neurológicas y de comportamiento
Presentan un retraso mental leve o moderado con CI medio de 60-70 (CI normal > 80).
Existe una asimetría mental, en el sentido de que tienen déficits en algunas áreas (psicomotricidad, integración visuo-espacial), mientras que otras facetas están casi preservadas (lenguaje), o incluso más desarrolladas (sentido de musicalidad).
Su personalidad es muy amigable, desinhibida, entusiasta y gregaria.
• Rasgos faciales, que pueden no ser evidentes hasta los 2 ó 3 años de edad.
Tienen la frente estrecha
Un aumento del tejido alrededor de los ojos
La nariz corta y antevertida
El filtro largo y liso
Las mejillas protuyentes y caídas con región malar poco desarrollada
La mandíbula pequeña
Los labios gruesos
Maloclusión dental
• Cardiovasculares
El 75% presentan estrechamientos (estenosis) en algunos vasos sanguíneos, fundamentalmente la aorta supravalvular y la arteria pulmonar pero pueden afectarse otras arterias.
• Endocrino-metabólicas
Puede haber hipercalcemia transitoria durante la infancia.
Es frecuente un ligero retraso de crecimiento.
• Manifestaciones que afectan al sistema músculo-esquelético
Laxitud o contracturas articulares
Alteraciones de la columna
Bajo tono muscular
• Manifestaciones que afectan al aparato digestivo
Estreñimiento crónico
Hernias inguinales
• Manifestaciones que afectan al sistema urinario
Incontinencia
Enuresis
Nefrocalcinosis
• Manifestaciones que afectan a los ojos
Estrabismo
Iris estrellado
Miopía
Tratamiento
No hay tratamiento curativo. Se debe eliminar la vitamina D y los suplementos de la dieta si existe hipercalcemia. Otros posibles tratamientos médicos o quirúrgicos son administrados por los especialistas oportunos dependiendo de los problemas específicos.
Es muy importante instaurar tratamiento de apoyo precoz con programas de educación especial individualizados, terapia de lenguaje y terapia ocupacional.
Causas
El síndrome de Williams es una enfermedad genética. Se debe a una deleción en un cromosoma 7, en la banda cromosómica 7q 11.23, que se denomina submicroscópica porque no se aprecia bien cuando se visualizan los cromosomas al microscopio. Una deleción consiste en la pérdida de parte del material genético, el ADN. Por tanto, en las personas con síndrome de Williams, uno de los cromosomas 7 homólogos (el procedente del esperma o del óvulo) ha perdido un fragmento de información en la banda q11.23, con un número de genes todavía no determinado pero que puede oscilar entre 20-40 (de los 80.000 existentes). La pérdida de esos genes puede causar que las funciones que en ellos se representan no ocurran normalmente. Sin embargo, dado que existe otra copia normal en el otro cromosoma 7, no todos los genes delecionados funcionan mal.
La deleción se produce casi siempre durante la división celular que da origen al espermatozoide o al óvulo, meiosis, por un error de la naturaleza que es inevitable y del que nadie es responsable.
Heredabilidad y riesgo
El riesgo de que vuelva a darse un segundo caso de síndrome de Williams de los mismos padres o en familiares cercanos es despreciable. Sin embargo, las personas con síndrome de Williams pueden transmitir la lesión molecular, y por tanto la enfermedad, al 50% de sus descendientes (de manera autosómica dominante).
Diagnóstico
Actualmente es posible confirmar el diagnóstico por métodos moleculares en más del 95% de los casos. El método diagnóstico más utilizado se denomina FISH (“Hibridación In Situ Fluorescente”). Consiste en aplicar un reactivo a un trozo de ADN de la región del cromosoma 7q11.23 marcado con fluorescencia, sobre los cromosomas obtenidos de una célula del paciente (normalmente de sangre). La señal de fluorescencia se ve en sólo uno de la pareja de cromosomas 7. El diagnóstico molecular se realiza ya en varios laboratorios españoles. Un diagnóstico certero y precoz es fundamental para dar consejo genético a la familia, evitar exploraciones innecesarias y planificar las medidas óptimas de seguimiento y tratamiento.
Áreas de investigación
La investigación actual va encaminada a descubrir cuáles son los genes afectados por la deleción y su relación con los efectos que aparecen en los afectados por el S.W. El entendimiento de las causas es un requisito para poder desarrollar tratamientos efectivos. Actualmente, y se han caracterizado varios genes afectados por la deleción ( Genética del Síndrome de Williams (SW). Genes afectados y mecanismo de producción por D. Luis Alberto Pérez Jurado) , siendo los principales:
ELN se refiere al gen que codifica la proteína elastina, principal componente de las fibras elásticas que existen en la piel, las articulaciones, la pared de los vasos sanguíneos y otros tejidos, y que confieren la propiedad de distenderse. Las alteraciones cardiovasculares del síndrome son debidas a la pérdida de una copia del gen ELN. La falta parcial de elastina condiciona una menor elasticidad y mayor rigidez a la pared de los vasos sanguíneos sobre todo en las zonas sometidas a mayor presión, a la salida del corazón. Los problemas articulares, las hernias y la voz ronca pueden deberse también a la disminución de elastina.
LIMK1 es un gen que codifica una proteína quinasa que se expresa fundamentalmente en varias zonas del cerebro. Este tipo de proteínas transmiten señales dentro de la célula probablemente para la activación de funciones superiores del cerebro. Parece que la pérdida de una copia de LIMK1 puede ser responsable de los problemas de integración visuo-espacial, aunque no causa retraso mental ni las otras características de comportamiento.
Se conocen varios genes más que se delecionan ( RFC2, WSCR1, FZD3 y otros). Por supuesto, esto es sólo el inicio y se necesita profundizar mucho más en los aspectos moleculares. Es de esperar que estos conocimientos se traducirían a medio plazo en beneficios reales para los pacientes.
Sobre la asimetría mental y las habilidades musicales
Las personas con síndrome de Williams presentan una habilidad musical poco usual. Uno de los síntomas posiblemente asociados a esta cualidad es la hiperacusia, una sensibilidad extrema al sonido que hace que algunos sonidos puedan ser molestos y dolorosos. Recientemente, se ha realizado una investigación adicional que ratifica la posible existencia de una base biológica para ese talento musical. Por estudios con resonancia nuclear magnética sobre los tamaños de las distintas áreas del cerebro, se ha comprobado que las personas con síndrome de Williams tienen un aumento relativo del plano temporal izquierdo, similar al que se observa en los músicos con musicalidad perfecta.
Actualmente, se recomienda como terapia ocupacional ideal el estudio y práctica de la música en cualquiera de sus variedades instrumentales y/o líricas. Ello puede ayudar a estas personas a lograr una integración social en el futuro. Su falta de inhibición y temor ante circunstancias de exhibición parece ser otra gran ventaja para que actúen en escenarios y frente al público.
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